บาเซิล, 16 ตุลาคม 2025 — บริษัท Roche ผู้นำด้านเทคโนโลยีชีวการแพทย์ระดับโลก เปิดตัวความก้าวหน้าครั้งสำคัญของเทคโนโลยี Sequencing by Expansion (SBX) ในงานประชุมใหญ่ประจำปีของสมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งอเมริกา (ASHG 2025) ที่เมืองบอสตัน สหรัฐอเมริกา โดย SBX ได้รับการยกย่องจากวงการวิทยาศาสตร์ว่าเป็นนวัตกรรมที่รวมความเร็ว ความยืดหยุ่น และความยาวของสายข้อมูลได้อย่างสมบูรณ์ ช่วยขยายขีดความสามารถในการวิจัยจีโนมได้อย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน
Matt Sause ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Roche Diagnostics กล่าวว่า “เทคโนโลยี SBX แสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าอันแข็งแกร่งของ Roche ในการพัฒนาเครื่องมือวิเคราะห์พันธุกรรมที่สามารถเปลี่ยนแปลงทั้งงานวิจัยและการประยุกต์ทางคลินิก เรากำลังผสานความเร็วและการอ่านข้อมูลแบบยาวเข้าด้วยกัน เพื่อเปิดประตูสู่งานวิจัยด้านชีววิทยาที่ซับซ้อนซึ่งเดิมแทบจะเป็นไปไม่ได้”
หนึ่งในไฮไลต์ที่สร้างความตื่นตะลึงคือการที่ Broad Clinical Labs ทำลายสถิติโลก GUINNESS WORLD RECORD™ ด้วยการ “ถอดรหัสจีโนมมนุษย์ครบทั้งกระบวนการภายในเวลาไม่ถึง 4 ชั่วโมง” โดยใช้เทคโนโลยี SBX ของ Roche ร่วมกับโรงพยาบาลเด็กบอสตัน (Boston Children’s Hospital) ซึ่งเร็วกว่าสถิติเก่าที่ทำไว้ 5 ชั่วโมง 2 นาที
Mark Kokoris หัวหน้าทีมเทคโนโลยี SBX และผู้คิดค้นเคมีพื้นฐานของระบบนี้ กล่าวถึงความสำเร็จว่า “การทำลายสถิติโลกถือเป็นก้าวใหญ่สำหรับวงการ แต่สิ่งสำคัญกว่านั้นคือความหมายของมันต่อวิทยาศาสตร์ โดยเฉพาะการทำความเข้าใจโรคที่ซับซ้อนอย่างมะเร็งและโรคทางระบบประสาท”
ในงานเดียวกัน Roche ยังประกาศความร่วมมือกับ Wellcome Sanger Institute เพื่อเริ่มโครงการทดสอบหลายรูปแบบ โดยจะศึกษาประโยชน์ของการอ่านข้อมูลสายยาวจากเทคโนโลยี SBX ในการทำ Bulk RNA Sequencing ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจจับโครงสร้างยีนที่ซับซ้อนและ “Isoforms” ที่ไม่เคยเห็นมาก่อน นอกจากนี้ยังมีพาร์ทเนอร์ด้านการวิจัยอีกหลายแห่ง เช่น Broad Institute, Hartwig Medical Foundation, Genentech และ มหาวิทยาลัยโตเกียว
อีกหนึ่งนวัตกรรมที่ Roche นำเสนอคือ SBX-Duplex ซึ่งช่วยทำการวิเคราะห์ “methylation mapping” หรือการตรวจจับหมู่เมทิลในดีเอ็นเอ ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการเปิด–ปิดของยีน เทคโนโลยีนี้ผสานการอ่านสายดีเอ็นเอทั้งสองด้านเข้าด้วยกัน เพิ่มความแม่นยำของข้อมูล และมีศักยภาพสูงในการประยุกต์ใช้ด้านการตรวจมะเร็งจากของเหลว (liquid biopsy) และการค้นหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพใหม่ ๆ (biomarkers)
ขณะเดียวกัน ทีมวิจัยจากมหาวิทยาลัยโตเกียวได้ใช้เทคโนโลยี SBX ในการทำ spatial sequencing หรือการวิเคราะห์จีโนมตามตำแหน่งเชิงพื้นที่ โดยสามารถอ่านข้อมูลจากตัวอย่างเนื้อเยื่อมะเร็งปอดได้มากถึง 15,000 ล้าน reads ภายในเวลาเพียงหนึ่งชั่วโมง ซึ่งให้ข้อมูลระดับเซลล์ที่ละเอียดและแม่นยำอย่างไม่เคยมีมาก่อน
Roche ยังสาธิตการใช้ SBX-Simplex ร่วมกับเทคนิค “Target Enrichment” ที่ใช้ตัวระบุโมเลกุลเฉพาะ (UMI) เพื่อเพิ่มความแม่นยำในการวิเคราะห์ยีนในปริมาณตัวอย่างที่น้อย เหมาะอย่างยิ่งกับงานวิจัยด้านมะเร็งที่ต้องการความลึกของข้อมูลสูง
นวัตกรรมทั้งหมดนี้สะท้อนถึงศักยภาพของ SBX ในการปฏิวัติการวิจัยแบบ multi-omics — การผสานข้อมูลทางพันธุกรรม การแสดงออกของยีน และการเปลี่ยนแปลงเชิงอีพิเจเนติก เพื่อทำความเข้าใจกลไกของโรคในระดับลึกยิ่งขึ้น
ปัจจุบัน Roche ซึ่งก่อตั้งขึ้นตั้งแต่ปี 1896 ที่เมืองบาเซิล สวิตเซอร์แลนด์ ยังคงเป็นผู้นำระดับโลกด้านเทคโนโลยีชีวภาพและการวินิจฉัยในหลอดทดลอง โดยยึดมั่นในวิทยาศาสตร์และความยั่งยืน เพื่อพัฒนายาและเทคโนโลยีที่จะช่วยให้ผู้คนมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้น ซึ่งการเปิดตัวเทคโนโลยี SBX ครั้งนี้ ถือเป็นอีกหนึ่งหมุดหมายสำคัญของบริษัทในการขับเคลื่อน “การแพทย์เฉพาะบุคคล” สู่อนาคตอย่างแท้จริง
ที่มา : roche
